Anomalías raras en medicina.

• Síndrome del hombre lobo: La frecuencia de que esta enfermedad suceda es realmente imposible, hay 40/50 casos documentados en todo el mundo. La causa, desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanudo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

• Cola humana: Es también muy rara, solo hay 100 casos documentados en todo el mundo, la causa no se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola. La descripción es que se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

• Progeria: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse. La causa es parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

Daniel Ruiz Villa.