¿Sabés qué son las Enfermedades Raras?
Se llaman Enfermedades Raras a aquellas de baja o muy baja frecuencia. Esas que cuando las escuchás nombrar, te resultan una palabra nueva. Se consideran enfermedades raras a aquellas que afectan a una persona cada 2.000 o más.
De todos modos, algunas enfermedades raras afectan a algo más que 1/2000, pero dada su complejidad, se consideran raras. Podéis ver la lista de las enfermedades llamadas raras, verás que son pocas las que te suenan conocidas en la web de Siere.
Los problemas más frecuentes y comunes a todas estas patologías, aunque sean tan diferentes entre sí, son básicamente: diagnóstico tardío o falta de diagnóstico; tratamientos inadecuados; falta de conocimiento médico-científico para detectar, tratar y curar; falta de apoyo y contención (trabajo, escuela, seguros social, familia a veces); falta de reglas claras, muchas veces no hay legislación que abarque las necesidades de los pacientes, falta de referencias.
De todos modos, algunas enfermedades raras afectan a algo más que 1/2000, pero dada su complejidad, se consideran raras. Podéis ver la lista de las enfermedades llamadas raras, verás que son pocas las que te suenan conocidas en la web de Siere.
Los problemas más frecuentes y comunes a todas estas patologías, aunque sean tan diferentes entre sí, son básicamente: diagnóstico tardío o falta de diagnóstico; tratamientos inadecuados; falta de conocimiento médico-científico para detectar, tratar y curar; falta de apoyo y contención (trabajo, escuela, seguros social, familia a veces); falta de reglas claras, muchas veces no hay legislación que abarque las necesidades de los pacientes, falta de referencias.
Enfermedad de Gaucher
Esta enfermedad fue descripta por Phillipe Gaucher en el año 1882. Es una enfermedad crónica y muchas veces progresiva. Se da con mayor frecuencia en la colectividad judía descendiente de ashkenazis, donde la frecuencia es cien veces mayor que en el resto del mundo.
En el 90% de los casos, esta enfermedad es tratable. Es posible que se presente en cualquier momento de la vida, siendo muchas veces asintomática incluso en adultos. Está dentro de las enfermedades genéticas del grupo de las llamadas lisosomales, son enfermedades que por la ausencia de diferentes enzimas se genera la acumulación de ciertas sustancias que al no ser procesadas por el organismo, generan síntomas.
Existen tres tipos de Enfermedad de Gaucher, en todos los casos, es necesario que ambos padres transmitan una copia defectuosa del gen a su hijo.
Esta rara enfermedad afecta a 1 entre cada 50.000 a 100.000 nacimientos y entre sus principales síntomas presenta dolor y fracturas óseas, problemas de conocimiento, agrandamiento de algunos órganos abdominales (bazo e hígado), fatiga.
Es importante un diagnóstico temprano para el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher con la terapia enzimática correspondiente.
Pascual Navarro Marquez.
Fibrosis Quistica
Por decreto de la presidenta Cristina Fernández de Kirchner, se podrán realizar trasplantes de pulmón con donantes vivos.
Los casos de la cordobesa Sofía Sánchez, que ya recibió el alta médica, y de las gemelas Oviedo lograron que se difundiera esta problemática.
El decreto fue publicado el miércoles, pero todavía falta que el Incucai determine los criterios técnicos para la selección de donantes y receptores, como así también las condiciones que deberán reunir las instituciones y profesionales para realizar esta práctica.
El cambio normativo se conoció días después de que Maribel Oviedo, una de las mellizas cordobesas que padece fibrosis quística, recibiera un trasplante de lóbulos pulmonares el pasado 18 de enero en un centro médico de Brasil.
“La decisión que tomó la Presidenta es muy importante, verla subir una cuesta sin oxígeno es un orgullo y una maravillosa sensación. Estamos muy contentos y muy felices”, dijo Ernesto Oviedo, padre de las gemelas Oviedo y donante junto a su esposa Mariana.
Maribel también se mostró feliz tras conocer el decreto presidencial. “Me siento orgullosa por ser una referente de esto y espero poder ayudar más”, señaló en declaraciones a Cadena 3.
De esta manera, se amplían las posibilidades terapéuticas para pacientes que padecen de fibrosis quística, enfisemas y fibrosis pulmonares.
En el país, hay 138 personas en lista de espera para trasplante pulmonar, de los cuales 18 son pacientes con enfermedad fibroquística. Estos pacientes son posibles candidatos a recibir un trasplante con donante vivo relacionado.
Capacitación. Por su parte, un equipo médico de la Provincia se capacitará en Brasil para poder realizar trasplantes con donantes vivos en hospitales públicos.
“Vamos a implementar la capacitación de un grupo de 10 profesionales de distintas áreas para que la Provincia, una vez que se implemente la normativa legal, esté en condiciones de realizar este tipo de intervenciones”, dijo el ministro de Salud, Carlos Simon.
La actualización será dictada por el reconocido cirujano José Camargo en el hospital Santa Casa de Misericordia de Porto Alegre.
El grupo de profesionales incluye especialistas de tórax y corazón, un neumonólogo, un terapista, un anestesiólogo, una enfermera, un instrumentador, un kinesiólogo y un psicólogo.
Pascual Navarro Marquez.
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